血友病疾病介紹及衛教

疾病簡介

血友病(Hemophilia)為一種先天性血液凝固異常的遺傳疾病，因為基因缺陷而造成血液中凝血因子的缺乏，導致身體的凝血機轉無法正常運作。血友病分型是依照其缺乏的凝血因子種類不同來區分：A型血友病最為常見，此型約佔血友病患者的80～85％，致病原因為位於X染色體上的F8基因突變，造成體內無法製造正常的第8凝血因子；其次是B型血友病，約佔15％~20％，致病原因為位於X染色體上的F9基因突變，造成無法製造正常的第9凝血因子。

這些凝血因子的缺乏會導致凝血機轉異常，患者只要受傷後就會流血不止，嚴重者不需特殊因素就可能發生自發性出血。患者多為男性，目前仍無法治癒，須終生注射補充凝血因子。

F8基因帶因率約為0.04~0.05%。F9基因帶因率約為0.007~0.01%。極少部分也有後天性血友病的狀況發生。

臨床症狀

血友病患者會有血液凝固異常之臨床表徵，依患者血液中凝血因子的活性多寡而有不同的嚴重程度，凝血因子的含量越低，發生出血的可能性就越大；患者通常於兒童期和青春期會有不定期自發性出血發生。

● 嚴重型：

患者其第8或9凝血因子的活性<1%，通常於出生後兩年內即被診斷，輕微擦傷或撞擊就會導致出血；不定期有自發性關節出血或深部肌肉血腫等症狀，即使沒有任何明顯原因，仍會發生出血。

● 中等型：

患者其第8或9凝血因子的活性約1~5%，通常在幼年期至兒童期被診斷，患者較少自發性出血，但如有小創傷則會出現較長時間的滲血情況。

● 輕型：

患者其第8或9凝血因子的活性約6~40%，通常於成年期被診斷，患者無自發性出血，如有手術、拔牙或嚴重創傷等狀況才有異常血流不止的現象。

遺傳模式

性聯隱性遺傳。女性若帶有一個F8或F9基因之突變點位，則為帶因者，但由於X染色體去活化機制，亦有可能出現輕微的症狀；男性則因僅有一條X染色體，故只要帶有F8或F9基因突變點位，即為A型或B型血友病之患者。

檢驗方式

血友病的檢驗可以透過檢測凝血功能做為診斷依據，包括測試PT(凝血酵素原時間)是否正常、aPTT(部份凝血活酵素時間)是否延長、BT(出血時間)是否正常，另外也可檢測血液中凝血因子的活性，患者的凝血因子8或凝血因子9的活性低，通常小於30%以下，嚴重者小於1%，另外也可以透過分子基因檢測方式進行確認診斷。針對有臨床特徵之患者、有家族疾病史之家族成員等，建議可與專業醫師進行遺傳諮詢，透過臨床評估與基因檢測的方式，讓血友病之患者可以及早診斷治療與醫療協助。