亨丁頓氏舞蹈症疾病介紹及衛教

疾病簡介

知名影集『紙房子：韓國篇』中教授的左右手柏林，自稱患了某種無法治癒的疾病，同伴們後來透過柏林注射的藥物才知道是亨丁頓氏舞蹈症。亨丁頓氏舞蹈症(Huntington disease)是一種神經退化性疾病，致病原因為第4號染色體上HTT基因CAG三核苷酸序列異常擴增，造成腦部基底核的GABA神經傳導素缺乏，導致漸進式的神經退化，疾病特徵為肢體肌肉產生不自主的運動、智能退化以及精神方面的問題。

亨丁頓氏舞蹈症發生率在全世界各不相同，在歐系族群約每10萬人中有9~10位為患者，在亞洲、非洲地區發生率較低，約每10萬人中有1位為患者。

臨床症狀

亨丁頓氏舞蹈症依據HTT基因CAG三核苷酸序列重複次數不同，發病時間早晚有差異：

亨丁頓氏舞蹈症的病程變化是漸進式的，在疾病發生初期，大多數患者由肢體末梢開始出現輕微的跳動、眼球不正常的轉動，精神方面會出現焦慮、憂鬱及躁動不安等情形，隨時間進展，患者肢體會逐漸演變為不自主的運動，同時有行動遲緩、步態不穩、肌張力異常等問題，當病程演變至後期時會出現全身性不自主的扭動，漸漸地無法吞嚥、無法說話和無法行走，也合併有失智症、認知功能退化的問題。

遺傳模式

體染色體顯性遺傳。若父母親其中一方為患者，其下一代不分性別有1/2的機率為患者。

檢驗方式

由專業醫師評估患者的臨床症狀、詢問家族史以及神經影像學檢查。由於CAG三核苷酸序列重複次數的不同與患者的臨床嚴重程度相關，因此可透過分子基因檢測方式進行HTT基因確認。

亨丁頓氏舞蹈症患者發病年齡多在中年時期，多數患者在得知自己患有疾病時已孕育下一代，可能將帶有變異的基因遺傳給下一代，因此，針對有臨床特徵之患者、有家族疾病史之家族成員等，建議可與專業醫師進行遺傳諮詢，透過臨床評估與基因檢測的方式，讓亨丁頓氏舞蹈症之患者可以及早診斷治療與醫療協助。