WAGR症候群疾病介紹及衛教

疾病簡介

WAGR症候群(WAGR syndrome)是一種影響身體多個系統的疾病，包含：威爾姆氏腫瘤(Wilms tumor)、虹膜缺損(Aniridia)、泌尿生系統異常(Genitourinary Malformations)與智能障礙(Mental Retardation)。多數患者皆為第11號染色體短臂11p13的位置發生缺失而致病，此區域包含PAX6、WT1等基因，PAX6基因缺失與虹膜缺損和心智發展遲緩有關，WT1基因缺失會導致泌尿生殖器方面的異常，以及易傾向發生威爾姆氏腫瘤(Wilms tumor)。WAGR症候群的發生率約為1/500,000~1/1,000,000。

臨床症狀

患者通常會有多處身體系統異常，常見臨床表徵為無虹膜症，患者因虹膜缺損，而導致視力下降、對光敏感(畏光)，其他可能出現眼部問題如水晶體混濁(白內障)、眼壓升高(青光眼)，以及不隨意的眼球運動(眼球震顫)。45~60％患者具有威爾姆氏腫瘤，此為一種罕見的腎臟腫瘤，多數患者約1~5歲時被診斷出來；在泌尿生殖系統方面，男性患者發生率高於女性，最常見的症狀為隱睾症，而女性患者可能有性腺退化及具有雙角子宮等。部分患者有智能障礙、精神或行為問題，包括抑鬱、焦慮症、注意力不集中、過動、或自閉症等，影響患者的溝通與社交能力。

遺傳模式

通常為自發性變異(非父母遺傳造成)居多，是由於生殖細胞(卵子或精子)形成或胎兒早期發育過程中，隨機發生染色體缺失而致病。少數的患者因親代帶有平衡性轉位的染色體所致，需父母進行染色體確認。

檢驗方式

當醫師經臨床評估懷疑患者罹患此疾病時，可透過分子檢測配合相關生理檢查予以診斷。在產前檢測方面，透過非侵入性產前染色體篩檢及晶片檢測，能及早檢測出過去難以被傳統染色體檢查所發現的微小片段異常，確保每個寶寶都能平安健康的誕生。

針對有臨床特徵的患者，建議可與專業醫師進行遺傳諮詢，透過臨床評估與基因檢測的方式，讓WAGR症候群的患者可以及早診斷治療與醫療協助。