沃夫-賀許宏氏症 疾病介紹及衛教 2022-11-09 2022-11-09 / 產前孕前基因檢測 / 4p16.3 deletion, Wolf-Hirschhorn syndrome, 染色體微片段缺失, 沃夫-賀許宏氏症, 產前孕前基因檢測 沃夫-賀許宏氏症其致病原因為第4號染色體短臂末端p16.3區域缺失所致,臨床特徵為面部特徵異常、發育遲緩等,其片段大小約0.5~2.0Mb左右,如缺失的範圍越大,所含的基因功能異常就越多,其臨床表徵也可能會更嚴重。