極長鏈醯輔酶Α去氫酶缺乏症 疾病介紹及衛教

極長鏈醯輔酶Α去氫酶缺乏症為一種代謝異常疾病,致病原因為第17對染色體上的ACADVL基因突變所致,使得體內缺乏極長鏈醯輔酶Α去氫酶(VLCAD),無法分解極長鏈脂肪酸轉換成能量,因而阻斷酮體形成與抑制醣質新生,引起嗜睡和低血糖等症狀。