尤塞氏症候群第1型 疾病介紹及衛教 2023-01-19 2023-01-19 / 罕見疾病基因檢測 / CDH23, MYO7A, PCDH15, USH1C, Usher Syndrome type I, 尤塞氏症候群第1型, 帶因篩檢, 新生兒基因檢測, 罕見疾病基因檢測 尤塞氏症候群第1型為隱性遺傳疾病,主要的臨床特徵為先天性雙側重度至極重度聽損,以及漸進性視力喪失問題。尤塞氏症候群第1型的相關基因至少有6個,其中最常見的是第11號染色體上的MYO7A基因,約佔53~70%