SMN1

脊髓性肌肉萎縮症是一種可能致命的遺傳性疾病，約95%的脊髓性肌肉萎縮症患者致病原因為第五號染色體SMN1基因發生缺失或轉換突變造成，其餘約5%則伴隨SMN1基因的點突變或空間排列錯置所造成SMN1基因突變。