SLC25A13

瓜胺酸血症是一種尿素循環代謝異常疾病，人體在代謝蛋白質和氨基酸後會產生有毒的血氨，需要經由肝臟進行尿素循環反應，將有毒性的血氨轉換成較無毒性的尿素，再經由尿液排除至體外，疾病依致病機轉分為兩大類。