Senior-Loken syndrome 6

家族腎視網膜營養不良症是一種罕見的影響身體多個器官的遺傳疾病，其臨床特徵是腎臟及眼睛疾病所組合而成。其中家族腎視網膜營養不良症第6型，致病原因為第12號染色體上的CEP290基因突變所致，基因變異導致合成初級纖毛細胞結構的蛋白質異常