原發性高草酸尿症 疾病介紹及衛教

2023-04-14 / 罕見疾病基因檢測 / , , , , , ,

原發性高草酸尿症為一種代謝異常的遺傳性疾病，根據不同基因及發病時間分為3種型別，第1型致病原因為第2號染色體上的AGXT基因變異所致，第2型致病原因為第9號染色體上的GRHPR基因變異所致