原發性先天性青光眼 疾病介紹及衛教 2023-07-11 2023-07-11 / 罕見疾病基因檢測 / CYP1B1, Primary congenital glaucoma, 原發性先天性青光眼, 原發性嬰幼兒型青光眼, 帶因篩檢, 罕見疾病基因檢測 原發性先天性青光眼,或是原發性嬰幼兒型青光眼是一種罕見的遺傳性眼部疾病,常見的致病原因為第2號染色體上CYP1B1基因變異所致,造成細胞色素P450蛋白發生變異,影響眼睛內部睫狀體等結構的發