Potocki-Shaffer症候群

Potocki-Shaffer症候群又稱為近端11p缺失症候群，致病原因為第11號染色體短臂p11.2位置發生缺失所引起，缺失的片段大小因人而異，缺失的範圍越大，所含的基因功能異常就越多，其中EXT2、ALX4和PHF21A基因的缺失與此疾病的臨床表徵有關