線狀體肌肉病變第2型 疾病介紹及衛教 2023-11-07 2023-11-07 / 罕見疾病基因檢測 / NEB, 慧智帶因篩檢, 線狀體肌肉病變第2型, 罕見疾病基因檢測 線狀體肌肉病變第2型是一種非進行性的先天性神經肌肉病變,致病原因為第2號染色體上的NEB基因變異所致,使得Nebulin蛋白製造不足或功能降低。