家族性地中海熱(Familial Mediterranean fever, FMF)疾病介紹及衛教 2022-05-04 2023-10-12 / 罕見疾病基因檢測 / MEFV基因, 家族性地中海熱, 帶因篩檢, 新生兒基因檢測, 罕見疾病基因檢測 家族性地中海熱其致病原因為MEFV基因突變所致,造成患者白血球中的比林蛋白活性降低,使得體內發炎反應無法正常調節,患者會反覆發燒、胸腹部和關節處疼痛等臨床症狀。