梅克爾症候群第4型 疾病介紹及衛教

2023-04-21 / 罕見疾病基因檢測 / , , ,

梅克爾症候群是一種罕見的影響身體多個器官的遺傳疾病，依照致病比例及基因不同而分成多種型別，第4型的致病原因為第12號染色體上的CEP290基因變異所致