Kleefstra症候群 疾病介紹及衛教

Kleefstra症候群是一種影響身體許多部位的疾病,致病原因為第9號染色體長臂9q34.3位置發生缺失,或EHMT1基因變異所致。EHMT1基因與組蛋白甲基轉移酶的製造有關,調控身體多個器官組織內的基因活性,此基因發生缺陷是造成患者有臨床症狀的主因