黏多醣症 疾病介紹及衛教
黏多醣症是一種遺傳性代謝疾病，依照臨床症狀和致病基因不同區分為7型，由IDUA、IDS、HGSNAT、GLB1、ARSB等基因調控，當基因發生變異時，會造成黏多醣水解酶缺乏或功能缺失。黏多醣又稱醣胺聚醣存在於身體內各個細胞中
GLB1
GM1神經節苷脂儲積症 疾病介紹及衛教
神經節苷脂儲積症為一代謝性遺傳疾病，致病原因為第3號染色體上的GLB1基因突變，使得溶小體中β-galactosidase酵素功能不良，造成無法分解GM1神經節苷脂，進而堆積於組織及器官中，影響大腦和脊髓神經細胞。