范可尼氏貧血症 疾病介紹及衛教 2022-11-17 2022-11-17 / 罕見疾病基因檢測 / Fanconi anemia, 帶因篩檢, 罕見疾病基因檢測, 范可尼氏貧血症 范可尼氏貧血症為一種遺傳性骨髓造血功能異常的疾病,其相關基因與DNA修復有關,當基因發生缺陷時會導致造血幹細胞異常凋亡,無法分化為成熟的血球細胞,造成骨髓造血功能失常,另外患者可能會有急性白血病或其他癌症等症狀。