裘馨氏/貝克氏肌肉萎縮症 疾病介紹及衛教 2022-11-03 2022-11-03 / 罕見疾病基因檢測 / BMD, DMD, 帶因篩檢, 慧智全方位, 慧智全方位複合式晶片檢測, 新生兒基因檢測, 罕見疾病基因檢測 裘馨氏/貝克氏肌肉萎縮症是一種進行性肌肉無力及萎縮之遺傳性疾病,其致病原因為X染色體上DMD基因變異,造成肌縮蛋白生成異常,影響肌肉細胞的完整性,導致肌肉細胞逐漸萎縮及壞死。
裘馨氏肌肉萎縮症 2021-08-04 2022-03-10 / 疾病介紹, 罕見疾病基因檢測 / DMD, 帶因篩檢, 肌肉萎縮, 裘馨氏肌肉萎縮症, 高爾移動 是肌肉萎縮症中最常見的一種,根據歐美統計每十萬新生男嬰中有約20~30人患病,其致病原因是位於X染色體短臂Xp21的Dystrophin基因(DMD gene)有異常而造成的