高膽紅素血症 疾病介紹及衛教

2023-05-16 / 罕見疾病基因檢測 / , , , , , ,

高膽紅素血症，致病原因為第2號染色體上UGT1A1基因變異所致，使得肝臟細胞中膽紅素葡萄糖醛酸基轉移酵素含量降低或活性不足，造成未結合型膽紅素清除速率較差，導致膽紅素較高，患者的皮膚和眼白會出現黃疸症狀