Cerebrotendinous Xanthomatosis

腦腱性黃瘤症是一種罕見的脂質代謝異常疾病，致病原因為第2對染色體上CYP27A1基因突變，導致固醇27-羥化酶功能異常，無法提供鵝去氧膽酸來有效分解膽固醇，造成脂質中的膽甾烷醇和膽固醇以黃色瘤的形式堆積在體內多個器官