家族腎視網膜營養不良第6型 疾病介紹及衛教
家族腎視網膜營養不良症是一種罕見的影響身體多個器官的遺傳疾病，其臨床特徵是腎臟及眼睛疾病所組合而成。其中家族腎視網膜營養不良症第6型，致病原因為第12號染色體上的CEP290基因突變所致，基因變異導致合成初級纖毛細胞結構的蛋白質異常
CEP290
Joubert氏症候群(家族性小腦蚓部發育不全) 第2型/第5型 疾病介紹及衛教
Joubert氏症候群是一種多症狀疾病，依照致病比例及基因不同而分成多種型別，其中第2型的致病原因為第11號染色體上的TMEM216基因變異所致，約佔Joubert氏症候群患者中的2~3%；第5型的致病原因為第12號染色體上的CEP290基因變異所致，約佔Joubert氏症候群患者中的7~10%
