裘馨氏/貝克氏肌肉萎縮症 疾病介紹及衛教 2022-11-03 2022-11-03 / 罕見疾病基因檢測 / BMD, DMD, 帶因篩檢, 慧智全方位, 慧智全方位複合式晶片檢測, 新生兒基因檢測, 罕見疾病基因檢測 裘馨氏/貝克氏肌肉萎縮症是一種進行性肌肉無力及萎縮之遺傳性疾病,其致病原因為X染色體上DMD基因變異,造成肌縮蛋白生成異常,影響肌肉細胞的完整性,導致肌肉細胞逐漸萎縮及壞死。