黏多醣症 疾病介紹及衛教 2023-05-18 2023-05-25 / 罕見疾病基因檢測 / ARSB, GLB1, HGSNAT, IDS, IDUA, MPS, 帶因篩檢, 新生兒基因檢測, 罕見疾病基因檢測 黏多醣症是一種遺傳性代謝疾病，依照臨床症狀和致病基因不同區分為7型，由IDUA、IDS、HGSNAT、GLB1、ARSB等基因調控，當基因發生變異時，會造成黏多醣水解酶缺乏或功能缺失。黏多醣又稱醣胺聚醣存在於身體內各個細胞中
