先天性醣基化障礙第Ia、Ib、Ic型 疾病介紹及衛教 2023-04-14 2023-04-14 / 罕見疾病基因檢測 / ALG6, Congenital disorder of glycosylation, MPI, PMM2, 先天性醣基化障礙, 帶因篩檢, 罕見疾病基因檢測 先天性醣基化障礙是一種醣基化異常而造成的代謝疾病，依照突變基因不同區分型別，Ia型致病原因為第16號染色體上的PMM2基因突變；Ib型致病原因為第15號染色體上的MPI基因突變
