AGA

天冬氨酰葡萄糖胺尿症致病原因為位於第4號染色體上的AGA基因突變，導致溶小體中缺乏天冬氨酰葡萄糖苷酶，進而阻斷醣蛋白的正常分解而大量堆積在溶小體內。