腎上腺腦白質失養症 疾病介紹及衛教

2023-03-23 / 罕見疾病基因檢測 / , , , , , ,

腎上腺腦白質失養症是一種遺傳性代謝疾病，致病原因為X染色體上的ABCD1基因變異所致，導致製造腎上腺腦白質失養蛋白功能異常，造成無法代謝極長鏈脂肪酸