3-甲基巴豆醯輔酵素羧化酵素缺乏症 疾病介紹及衛教 2023-02-01 2023-02-03 / 罕見疾病基因檢測 / 3-Methylcrotonyl-CoA Carboxylase Deficiency, 3-甲基巴豆醯輔酵素羧化酵素缺乏症, MCCC1, MCCC2, 帶因篩檢, 新生兒基因檢測, 罕見疾病基因檢測 3-甲基巴豆醯輔酵素羧化酵素缺乏症是一種代謝異常疾病。因致病基因不同分為2種型別,第1型致病原因為第3對染色體上的MCCC1或稱MCCA基因突變,第2型致病原因為第5對染色體上的MCCC2或稱MCCB 基因突變。