1q21.1缺失症候群

1q21.1缺失症候群是一種染色體微片段缺失疾病，致病原因為第1號染色體長臂q21.1位置發生缺失所致，缺失的片段大小因人而異，大部分患者缺失的大小約1.35Mb左右。臨床表現具有個體差異性，帶有此缺失片段之家族成員，其嚴重程度可能不同。