1p36 deletion syndrome

1p36缺失症候群是一種染色體異常疾病，致病原因為第1號染色體短臂末端p36區域缺失所致，是目前最常見的先天染色體缺失症候群之一。1p36缺失症候群的患者，常出現中度至重度不等的身心發展遲緩、視力與聽覺上的障礙，及外觀上的異常，其臨床表徵會因缺失的片段大小及位置，而具有個體差異性。