18q缺失症候群

18q缺失症候群是一種罕見的染色體疾病，患者缺失的片段大小因人而異(整段或部分第18號染色體長臂(q)缺失皆有可能)，當缺失的範圍越大，所含的基因功能異常就越多，其臨床症狀也可能會更嚴重。