17p11.2缺失症

史密斯-馬吉利氏症候群是一種影響身體許多部位的疾病，這種疾病的主要特徵包括輕度至中度智力障礙、言語技能遲緩、獨特的面部特徵、睡眠障礙和行為問題。約90%的個案是因第17號染色體短臂17p11.2位置發生缺失所致。