17-α-羥化酶缺乏引起之先天性腎上腺增生症 疾病介紹及衛教

17-α-羥化酶缺乏引起之先天性腎上腺增生症,致病原因為位於第10號染色體上的CYP17A1基因突變所致,使得參與合成腎上腺皮質激素的酵素(17-α-羥化酶)缺乏,該酵素缺乏將導致皮質醇(cortisol)、醛固酮(aldosterone)缺少及雄激素(androgen)生成過量。