體染色體顯性遺傳

家族性高膽固醇血症是一種脂質代謝疾病，是由於基因變異所以造成肝臟無法正常移除膽固醇，使得患者的低密度脂蛋白膽固醇(LDL-C)會較正常值高出數倍，且增加心血管疾病提早發生的風險。