體染色體隱性遺傳多囊性腎臟病

體染色體隱性遺傳多囊性腎臟病，其致病原因為PKHD1基因突變，造成嬰兒或幼童的肝臟及腎臟出現囊泡與纖維化特徵，嚴重情況下需做血液透析或進行腎臟移植。