阿拉吉歐症候群 疾病介紹及衛教 2022-10-20 2022-10-20 / 產前孕前基因檢測 / 20p11.23 microdeltion, Alagille syndrome, JAG1, 染色體微片段缺失, 產前孕前基因檢測, 罕見疾病基因檢測, 阿拉吉歐症候群 阿拉吉歐症候群患者的臨床症狀有延遲性黃疸、先天性心臟血管疾病、面部特徵異常、骨骼結構異常及眼球角膜異常等問題。 其致病原因約90%是因JAG1基因突變所致,7%是第20號染色體短臂20p11.23位置發生缺失。