遺傳疾病 – 慧智基因

訂製健康寶寶

帶有遺傳疾病的育齡男女，在孕育下一代時，最常問的是：我的寶寶也會和我有一樣的問題嗎？有甚麼方式可以早一點知道寶寶是否健康的？在醫療發達的時代，有沒有更好的方式，可以解決這樣的困境呢？

新生兒體內代謝途徑若發生異常，原本應該被代謝的物質會滯留在寶寶體內，繼而形成毒性物質，影響新生兒的健康。

根據文獻指出，每人平均會帶有2.8個隱性疾病的致病突變，大多數帶因者都沒有臨床症狀，當配偶也同為帶因者狀態，就有機會生下重症的寶寶。

眼睛皮膚白化症是一種影響皮膚、頭髮和眼睛著色（色素沉著）的遺傳疾病，其致病原因為相關基因變異導致所製造的蛋白有缺陷，使得色素細胞製造出的黑色素減少

在台灣每40人就有一名是帶因者，高帶因率是僅次於海洋性貧血，帶因者不會有任何的臨床症狀，但若您以及您的伴侶(或配偶)皆為此疾病的帶因者，則有四分之一的機率生下脊髓性肌肉萎縮症的寶寶

脊髓性肌肉萎縮症(Spinal muscular atrophy, SMA)，是全世界嬰兒死亡率最高的遺傳疾病，也是台灣帶因率第二高的隱性遺傳疾病。平均每50人就有一位是SMA的帶因者，如果夫妻同為帶因者時，便有高達1/4的機率會產下患有SMA疾病的寶寶

粒線體基因突變大部份為遺傳性，若當粒線體缺陷時，就無法釋出足夠的能量，對於需要大量能量的器官就會產生病變