容易忽略的罕見疾病「威爾森氏症」 2022-01-18 2022-03-10 / 疾病介紹, 罕見疾病基因檢測 / 威爾森氏症, 帶因篩檢, 罕見疾病基因檢測, 遺傳性疾病 威爾森氏症是一種罕見的遺傳疾病,患者時常因為被忽略病因而延誤了診斷與治療,發病年齡多為六至四十歲;其臨床症狀和發病年齡有個體差異性,從孩童時期到青壯年都有可能發病,疾病嚴重度也有很大的差異。
進行性神經性腓骨萎縮症|嬰幼兒學走路比較慢?可能是遺傳性疾病在作怪! 2021-03-09 2022-03-11 / 個案分享, 罕見疾病基因檢測 / 恰克馬利杜斯氏症, 罕見疾病基因檢測, 遺傳性疾病, 遺傳性運動感覺神經病變 李小弟發展較一般孩童慢,近2歲才學會走路,因走路姿勢怪異,直到小學入學前皆定期至醫院進行復健治療