矮小基因缺失症(SHOX Deficiency) 2021-09-04 2022-03-10 / 疾病介紹, 罕見疾病基因檢測 / 孩童生長遲緩, 矮小基因缺失症, 身材矮小, 遺傳 造成身材矮小的原因，除了年齡、營養、壓力、生活型態之外，研究指出SHOX(矮小基因)基因也會導致嚴重影響
備孕新觀念 談談帶因篩檢 2021-08-10 2022-03-09 / 個案分享, 新知衛教, 產前孕前基因檢測 / 家族遺傳病史, 帶因篩檢, 罕見疾病遺傳, 遺傳, 遺傳諮詢 國際婦產科醫學會一致建議欲生育或已妊娠的夫妻在孕前或產前可針對常見的遺傳性疾病進行篩檢，以降低寶寶罹患隱性遺傳性疾病的風險
周歲寶寶想走路卻雙腳無力？原來是此遺傳疾病導致 2021-06-07 2022-03-09 / 個案分享, 產前孕前基因檢測, 罕見疾病基因檢測 / SMA, 基因檢測, 帶因檢測, 帶因者, 脊髓性肌肉萎縮症, 走路無力, 遺傳 李爸爸、李媽媽發現每當帶著倫倫站立的時候，倫倫的腳好像都沒什麼力氣。透過臨床診斷以及基因檢查，確定了倫倫罹患了脊髓性肌肉萎縮症
肢體無力、腕隧道症候群？認識家族性澱粉樣多發性神經病變 2021-05-11 2022-03-10 / 疾病介紹, 精準用藥基因檢測, 罕見疾病基因檢測 / TTR基因, 基因突變, 肢體無力, 腕隧道症候群, 自主神經病變, 遺傳 是一種罕見疾病，依不同的疾病類型與種族，其發生率與發病年齡也有所不同。臨床特徵可包括周圍感覺運動神經病變和自主神經病變
寶寶常跌倒、無法彎腰？小心是先天性肌失養症 2021-05-05 2022-03-10 / 疾病介紹, 罕見疾病基因檢測 / 先天性肌失養症, 基因檢測, 基因異常, 肌肉無力, 遺傳 肌肉細胞中某部分的蛋白質無法獲得適當營養，進而出現變性壞死或造成結構變化，因此出現肌肉力量降低的症狀
致命危險？認識遺傳性出血性血管擴張症 2021-04-28 2022-03-09 / 新生兒基因檢測, 疾病介紹, 罕見疾病基因檢測 / 基因缺陷, 家族病史, 血管畸形病變, 遺傳 此疾病與血管生成及修補異常有關，非血液凝固問題或凝血因子缺乏所造成。患者通常有反覆性鼻出血的症狀，平均發病年齡為12歲
