狄喬治氏症候群疾病介紹與衛教 2022-06-07 2022-11-14 / 產前孕前基因檢測 / DiGeorge syndrome, 染色體微片段缺失, 產前孕前基因檢測, 罕見疾病基因檢測, 迪喬治氏症候群 狄喬治氏症候群致病原因是第22號染色體長臂q11.2位置發生缺失所致。患者臨床症狀有個體差異性,常見臨床症狀有先天性心臟異常、顎裂、智力障礙/學習問題等。