軟骨發育不良

第2型膠原蛋白又稱軟骨膠原蛋白，主要參與軟骨細胞合成，主要存在的區域為軟骨組織、眼球玻璃體內、內耳及脊椎骨之間的椎間盤中心(髓核)等部位。當COL2A1基因發生變異時，就會造成軟骨發育不良，而導致臨床症狀出現。