軟骨發育不全症

常見之臨床特徵為：不成比例的身材矮小、四肢近端較短、 頭型較大、額頭突出、鼻梁塌陷、 手指腳趾短粗、Ｏ型腿等，但患者的智力發展與壽命長短，通常與一般正常人無異。