視網膜色素病變第59/第76型 疾病介紹及衛教 2023-06-14 2023-06-14 / 罕見疾病基因檢測 / 帶因篩檢, 罕見疾病基因檢測, 視網膜色素病變第59型, 視網膜色素病變第76型 視網膜色素病變是一種遺傳性眼科疾病,依照變異基因不同區分型別,其中第 59型致病原因為第1號染色體DHDDS基因變異所致,導致感光受體醣蛋白(包括視紫紅質)醣基化作用異常,造成視網膜功能異常