孕育健康寶寶做準備 帶因篩檢找出隱性遺傳疾病 2022-03-15 2022-03-17 / 個案分享, 產前孕前基因檢測 / 帶因篩檢, 白化症, 裘馨氏肌肉萎縮症 「早知道有這麼高的機率會生出患病兒,應該在產前進行就先進行帶因篩檢了。」很多遺傳疾病的案例會發生在你我周遭。
裘馨氏肌肉萎縮症 2021-08-04 2022-03-10 / 疾病介紹, 罕見疾病基因檢測 / DMD, 帶因篩檢, 肌肉萎縮, 裘馨氏肌肉萎縮症, 高爾移動 是肌肉萎縮症中最常見的一種,根據歐美統計每十萬新生男嬰中有約20~30人患病,其致病原因是位於X染色體短臂Xp21的Dystrophin基因(DMD gene)有異常而造成的