PRRT2相關陣發性運動障礙 疾病介紹及衛教 2023-08-17 2023-08-17 / 罕見疾病基因檢測 / PRRT2, PRRT2相關陣發性運動障礙, 慧智新生兒基因檢測v3.0, 罕見疾病基因檢測, 良性家族性嬰兒癲癇症, 陣發性動作手足舞蹈徐動症 PRRT2相關陣發性運動障礙包括陣發性動作型運動不良症以及良性家族性嬰兒癲癇症,致病原因為第16號染色體上的PRRT2基因變異所致。PRRT2基因編碼富含脯胺酸的跨膜蛋白,存在於大腦的神經元中