脊髓性肌肉萎縮症

脊髓性肌肉萎縮症用藥納健保

脊髓性肌肉萎縮症是一種可能致命的遺傳性疾病，約95%的脊髓性肌肉萎縮症患者致病原因為第五號染色體SMN1基因發生缺失或轉換突變造成，其餘約5%則伴隨SMN1基因的點突變或空間排列錯置所造成SMN1基因突變。

在台灣每40人就有一名是帶因者，高帶因率是僅次於海洋性貧血，帶因者不會有任何的臨床症狀，但若您以及您的伴侶(或配偶)皆為此疾病的帶因者，則有四分之一的機率生下脊髓性肌肉萎縮症的寶寶

脊髓性肌肉萎縮症(Spinal muscular atrophy, SMA)，是全世界嬰兒死亡率最高的遺傳疾病，也是台灣帶因率第二高的隱性遺傳疾病。平均每50人就有一位是SMA的帶因者，如果夫妻同為帶因者時，便有高達1/4的機率會產下患有SMA疾病的寶寶

剛懷孕的準媽媽們會面臨到許多琳瑯滿目的檢測必須得進行，每一項檢測都有屬於它的重要性，建議在經過詳細的衛教後，再審慎評估最符合自己的選擇

目前美國FDA核准三種藥物可治療脊髓性肌肉萎縮症，可以改善患者的肌肉運動功能並且提升整體存活率

李爸爸、李媽媽發現每當帶著倫倫站立的時候，倫倫的腳好像都沒什麼力氣。透過臨床診斷以及基因檢查，確定了倫倫罹患了脊髓性肌肉萎縮症

脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy, SMA)是一種可能致命的遺傳性疾病。發病年齡從出生到成年皆有可能發生，每個人依照發病年齡以及疾病的嚴重程度，症狀會有很大的差異