肝醣儲積症第1型疾病介紹及衛教 2022-06-01 2022-06-07 / 罕見疾病基因檢測 / Glycogen storage disease type 1A, 帶因篩檢, 新生兒基因檢測, 罕見疾病基因檢測, 肝醣儲積症第1型 肝醣儲積症第1型是一種遺傳代謝疾病,使患者缺乏葡萄糖-6-磷酸酵素功能,造成肝醣無法順利轉化成葡萄糖,除了發生低血糖外,也會導致體內累積過多肝醣,長期下來會損害多重臟器功能。