感覺神經性聽損-GJB6基因 疾病介紹及衛教 2022-11-23 2025-01-17 / 新生兒基因檢測, 未分類 / GJB6, 帶因篩檢, 感覺神經性聽損, 新生兒基因檢測, 聽損基因 GJB6基因為感覺神經性聽損基因之一,當GJB6基因變異會導致CX30蛋白的功能發生改變,影響內耳中間隙連接的蛋白組成及離子間的傳遞,進而導致聽力障礙。
父母無症狀 如何發現寶寶有遺傳性聽損? 2021-05-06 2022-03-07 / 個案分享, 新生兒基因檢測 / 感覺神經性聽損, 罕見疾病基因檢測, 聽損基因, 遺傳性耳聾, 遺傳性聽損 諮詢師跟陳媽媽解釋寶寶的聽損基因檢測報告,聽力檢測結果兩耳皆有輕微的聽損狀況,之後會特別注意語言學習發展的狀況
先天聽力異常把握治療黃金期 避免聽力持續受損 2021-03-09 2022-03-09 / 新生兒基因檢測, 科學新知 / 精準醫學, 罕見疾病基因檢測, 聽損基因 大部分的遺傳性聽力異常都是屬於感音型聽損,就是內耳及聽神經的病變,目前已知有數百種基因會影響,卻很難從一般的聽力測驗或影像學檢查診斷出原因
聽力缺損影響語言發育 基因檢測還你美好人聲 2021-01-05 2022-03-09 / 新生兒基因檢測, 科學新知 / 新生兒基因檢測, 聽損, 聽損基因 臨床數據顯示,聽力缺損會對兒童語言學習造成不同程度的影響,一般認定三歲以前是兒童聽覺語言發展的關鍵期。