聽損

SLC26A4基因(又稱PDS)功能在維持耳蝸內淋巴液及甲狀腺離子平衡。若發生基因變異，會造成Pendred氏症候群、前庭導水管擴大以及內耳發育畸形，進而導致聽力障礙。

OTOF基因為常見感覺神經性聽損基因之一，與聽覺神經突觸傳遞聲音有關。若當基因發生變異，則會影響蛋白質功能，進而導致聽神經病變及聽力損失。

GJB4為常見的感覺神經性聽損基因之一，當基因變異會影響內耳進而導致聽力障礙。

感覺神經性聽損約有2/3可歸因於基因因素，GJB2基因為常見感覺神經性聽損基因之一，當基因變異會影響內耳導致聽力障礙。