罕見疾病

染色體隱性遺傳疾病-血鐵沉積症(血色素沉著病)

血鐵沉積症,又稱「血色素沉著病」是一種小腸黏膜對鐵吸收過多鐵的疾病。臨床特徵是肝臟、皮膚、胰腺、心臟、關節和垂體前葉過度儲存鐵,在未經治療的患者中,早期症狀包括:腹痛、虛弱、嗜睡、體重減輕、關節痛等。長期鐵的累積會造成身體臟器受損。

進行性神經性腓骨萎縮症/恰克-馬利-杜斯氏症/遺傳性運動感覺神經病變Charcot Marie Tooth Disease

發病時間從兒童時期至成人時期皆有可能,患者在臨床症狀上通常為對稱性的,從手部和腿部的遠端運動神經開始病變,而導致手掌與腳掌的肌肉逐漸無力與開始萎縮,讓患者在行動與生活造成困難與不便