預防醫學新趨勢 新生兒基因檢測國際現況
近年美國持續提倡新生兒基因檢測及大規模臨床試驗,透過大數據統計,推動醫療技術的進步,及早檢測/診斷協助改善病患的生活品質。
血鐵沉積症,又稱「血色素沉著病」是一種小腸黏膜對鐵吸收過多鐵的疾病。臨床特徵是肝臟、皮膚、胰腺、心臟、關節和垂體前葉過度儲存鐵,在未經治療的患者中,早期症狀包括:腹痛、虛弱、嗜睡、體重減輕、關節痛等。長期鐵的累積會造成身體臟器受損。
患者常常給人的第一印象就是高高瘦瘦的且手腳也長,因為有這樣的特徵,常會提拔為運動校隊或選手,若在不知情的狀態下進行激烈運動或訓練時,往往會造成心臟負擔,嚴重時會猝死危及生命安全
眼睛皮膚白化症是一種影響皮膚、頭髮和眼睛著色(色素沉著)的遺傳疾病,其致病原因為相關基因變異導致所製造的蛋白有缺陷,使得色素細胞製造出的黑色素減少
發病時間從兒童時期至成人時期皆有可能,患者在臨床症狀上通常為對稱性的,從手部和腿部的遠端運動神經開始病變,而導致手掌與腳掌的肌肉逐漸無力與開始萎縮,讓患者在行動與生活造成困難與不便